Die Osteogenesis imperfecta (OI) wird auch Glasknochenkrankheit genannt. Sie umfasst eine Gruppe von seltenen, genetischen Erkrankungen. Nur einer bis fünf von 10.000 Menschen ist davon betroffen. Die Ursache liegt meist in einer genetisch bedingten Veränderung des Kollagen Typ 1. Kollagen Typ 1 ist ein wichtiger Bestandteil der Knochen, der Haut, der Sehnen und der Zähne.
Krankheitsbild
Durch die Krankheit ist die Knochenqualität und Knochenstruktur beeinträchtigt, was zu einem erhöhten Risiko für Knochenbrüche führt. Oft berichten die Patientinnen und Patienten auch über Knochenschmerzen. Zusätzlich kann es auch zu einer gestörten Zahnentwicklung kommen. Man spricht dann von Dentinogenesis imperfecta (DI). Auch andere Organe können von der Osteogenesis imperfecta betroffen sein. Anhand der auftretenden Symptome können fünf verschiedene Typen der Erkrankung unterschieden werden (siehe unten). Die Vererbung der Erkrankung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Autosomal heißt, die Vererbung erfolgt über ein Körperchromosom und nicht über ein Geschlechtschromosom. Dominant heißt, dass die Erkrankung auftritt, wenn nur ein Elternteil betroffen ist. Rezessiv heißt, dass beide Elternteile betroffen sein müssen, damit die Erkrankung beim Kind auftritt.
Patienten mit Osteogenesis imperfecta (OI) können in fünf unterschiedliche Typen eingeteilt werden:
- OI Typ I: Patientinnen und Patienten mit OI Typ I haben den mildesten Krankheitsverlauf. Knochenverformungen treten nicht auf. Die Körpergröße ist normal oder nur leicht verringert. Die Skleren (das Weiße der Augen) erscheinen bläulich. Knochenbrüche treten vermehrt auf.
- OI Typ II: Dieser klinische Subtyp ist die schwerste Form der Erkrankung. Betroffene Kinder sterben bereits vor oder kurz nach der Geburt. Bereits bei der Geburt treten viele Knochenbrüche und Knochenverformungen auf.
- OI Typ III: Patientinnen und Patienten mit OI Typ III haben einen schweren Krankheitsverlauf. Sie weisen eine verringerte Körpergröße, eine dreieckige Kopfform, ausgeprägte Verformungen der langen Röhrenknochen und der Wirbelsäule sowie gräuliche bis weiße Skleren auf.
- OI Typ IV: Patientinnen und Patienten mit OI Typ IV zeigen einen mittelschweren Krankheitsverlauf mit mittelgradigem Kleinwuchs, leichter bis mäßiger Verformung der Röhrenknochen und der Wirbelsäule sowie Zahnfehlbildungen (DI) und gräulichen bis weißen Skleren.
- OI Typ V: Patientinnen und Patienten mit OI Typ V zeigen einen leichten bis mäßigen Kleinwuchs und eine Störung der Knochenbruchheilung.
Darüber hinaus wurden noch viele weitere Genmutationen am Kollagen-Gen entdeckt, wodurch sich noch weitere OI Typen identifizieren ließen. Diese unterscheiden sich in den Symptomen allerdings nicht von den OI Typen I-V.
Diagnostik
- Knochendichtemessung
- Laboruntersuchung inklusive Knochenumbaumarkern
- Röntgen der Wirbelsäule und betroffener Regionen
- genetische Analyse
- wenn nötig Knochenbiopsie
- regelmäßige Hörtests, Augen- und Zahnkontrollen
- kardiologische Kontrollen alle 1 bis 2 Jahre (EKG, Echokardiographie)
- Lungenfunktionstestung alle 1 bis 2 Jahre
Therapie
Die Behandlung der OI erfolgt multidisziplinär durch Spezialistinnen und Spezialisten der Inneren Medizin, Orthopädie, Physiotherapie, Zahnmedizin, Augenheilkunde, HNO-Heilkunde, Genetik und Allgemeinmedizin. Die Erkrankung ist derzeit nicht heilbar. Für Patientinnen und Patienten mit mittleren oder schweren Verlaufsformen stehen jedoch Medikamente zur Verfügung, die den Knochenstoffwechsel positiv beeinflussen können. Die Behandlung mit Bisphosphonaten hat sich in den vergangenen Jahren bewährt, um den gesteigerten Knochenabbau zu hemmen und darüber hinaus die Festigkeit des Knochens zu erhöhen. Die Medikamente lindern auch Knochenschmerzen. Orthopädische Eingriffe können zur Korrektur von Knochenverformungen und damit auch zur Vorbeugung von Knochenbrüchen durchgeführt werden. Die physikalische Therapie stellt einen weiteren wichtigen Pfeiler zur Stärkung der Beweglichkeit und zur Verminderung des Sturzrisikos dar. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen für Augen, Ohren, Herz und Lunge können notwendig sein. Auf eine optimale Ernährung sollte geachtet werden.