Diagnostik

Molekularzytogenetische Diagnostik:

• FISH-Diagnostik

Molekulargenetische Diagnostik:

• Hämatologische Onkologie
• Sanger Sequenzierung und MLPA Diagnostik
• (Multi)-Gen Panels (Next Generation Sequencing)

Vor genetischen Analysen hat gemäß Gentechnikgesetz (GTG) eine umfassende Patientenaufklärung zu erfolgen. (Bitte unbedingt auf der Einverständniserklärung (PDF, 156 KB)  den Namen der/des aufklärenden Fachärztin/Facharztes deutlich lesbar eintragen.)

Typ 1-Analyse Anforderungsscheine

Haematoonkologische-Diagnostik (PDF, 186 KB)
Solide-Tumore (PDF, 332 KB)

Typ 2-4-Analyse Anforderungsscheine
Hereditäre Tumorsyndrome
HBOC (PDF, 160 KB) 
HBOC-DV (PDF, 156 KB)
Tumorsyndrome (PDF, 155 KB) 
GI-Tumorsyndrome (PDF, 157 KB)

Keimbahndiagnostik - Weitere Fragestellungen
FMF (PDF, 143 KB) 
Hämochromatose (PDF, 154 KB) 
Hämoglobinopathie (PDF, 139 KB)
Kardiogenetik (PDF, 156 KB)
Knochen- und Bindegewebserkrankungen (PDF, 145 KB)
Sonstige gen. Untersuchungen (PDF, 143 KB)
Sphärozytose und Stomatozytose (PDF, 143 KB) 
Stoffwechselerkrankungen (PDF, 145 KB)

 
Einverständniserklärung (PDF, 156 KB)
Parameterkatalog (PDF, 154 KB) 
Präanalytik Handbuch (PDF, 107 KB)

Dauer der Analysen

Typ 1-Analyse: 

• FISH ca. 2 bis 4 Wochen (akute Fragestellung innerhalb von 2 Werktagen)
• Sequenzierung ca. 2 bis 6 Wochen

Typ 2-4 Analyse:

• Hereditäre Tumorsyndrome ca. 3 bis 8 Wochen
• Thalassämie ca. 3 bis 8 Wochen
• Familiäres Mittelmeerfieber ca. 3 bis 8 Wochen
• Alle anderen Fragestellungen ca. 2 bis 6 Monate
  
  
  

  *Genetische Analysen werden in 4 Typen unterteilt:

  • Typ 1: Untersuchung von erworbenen Mutationen, z.B. bei Tumoren oder Leukämien.
    
  • Typ 2: Untersuchung von genetischen Veränderungen bei Personen, die von einer vererbbaren Erkrankung betroffen sind.
    
  • Typ 3: Untersuchung von genetischen Veränderungen, die eine Veranlagung zu einer vererbbaren Erkrankung bedingen. Zu diesem Typ zählen auch Untersuchungen, die einen Überträgerstatus für eine vererbbare Erkrankung nachweisen, für die vorbeugende oder therapeutische Maßnahmen verfügbar sind.
    
  • Typ 4: Untersuchung von genetischen Veränderungen, die eine Veranlagung zu einer vererbbaren Erkrankung nachweisen, für die vorbeugende oder therapeutische Maßnahmen derzeit noch nicht verfügbar sind.